MUTANTES V

HUESOS

La formación del hueso

Los huesos se forman en los mismos tejidos embriónicos que compone la carne que los cubre.

El hueso es carne transformada.

Casi todas las células de los huesos, OSTEOBLASTOS, derivan del mesodermo que origina también el tejiod conectivo y los músculos.

Los huesos planos, cráneo, comienzan con una capa de osteoblastos que secretan una matriz de proteína. En esa matriz se forman espículas de calcio que revisten las células y según crece se añaden capas de osteoblastos.

Los huesos largos comienzan con condensaciones de células visibles en las extremidades del embrión. Estas células son los CONDROCITOS, productores del cartílago.

El cartílago es la plantilla del futuro hueso.

Una molécula que controla esta condensación es la proteína morfogenética ósea BMP, es en realidad una familia de moléculas de señalización. Las BMP en etapas anteriores a la formación del hueso sirvieron para otras formaciones embrionarias.

Las BMP inducen la formación de hueso.

Existe un gen que calcula el destino de los osteoblastos. Este gen codifica el factor de transcripción CBFA1.

La falta de CBFA1 origina individuos sin huesos. Ratones que mueren al poco de nacer, asfixiados por falta de la caja torácica que sostenga sus pulmones, es una mutación dominante.

Existe la mutación de hueso extra, mutación recesiva.

La mutación causante de hueso extra actúa a traves de la ESCLEROTINA, probable inhibidor de la BMP.

LIMITE DEL CRECIMIENTO ÓSEO

Cada placa de crecimiento contiene centenares de columnas de condrocitos que se dividen. Se hinchan de proteínas formando una matriz cargilaginosa. Mueren y los osteoblastos invaden los condrocitos muertos depositando fosfato de calcio.

SEUDOACONDROPLASIA, es el trastorno que desbarata esta secuencia de hechos.

La mutación ocurre en un gen que codifica una de las proteínas que constituyen la matriz cartilaginosa producida por los condrocitos. Esta proteína los envenena y los mata prematuramente. El resultado son extremidades cortas y arqueadas, pero el torso y la cara no son casi afectados.

ACONDROPLASIA, es el enanismo con todo el esqueleto proporcionalmente desarrollado.

COLÁGENOS, son la sustancia que mantiene unidas nuestras células y le dan al hueso fuerza y flexibilidad. Se encuentran en nuestro tejido conectivo y piel.

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA, afección caracterizada por la extrema fragilidad de los huesos. Es la conocida ENFERMEDAD DE LOS HUESOS DE CRISTAL.

El interior de casi todos los huesos adultos es totalmente reemplazado cada 3 años y la periferia cada 10.

Existe una negociación entre los osteoblastos y los osteoclastos, células gigantes que disuelven el hueso utilizando enzimas y ácido hidroclórico.

Los osteoclastos labran los conductos, canales y cavidades por los que circulan nervios y vasos.

Un exceso de hueso se puede deber tanto a un exceso de osteoblastos como a una falta de osteoclastos.

OSTEOPETROSIS, es una afección producida por la alteración de los osteoclastos. La enfermedad de efectos contrarios es la OSTEOPOROSIS.

REGULACIÓN DEL TAMAÑO CORPORAL

En la base de nuestros cerebros, en una cavidad del cráneo, está la GLÁNDULA PITUITARIA o HIPÓFISIS, del tamaño de un guisante. Es una glándula poderosa.

FUNCIÓN DE LA PITUITARIA

La pituitaria secreta 6 hormonas que regulan el desarrollo del pecho de los niños púberes, la secreción de leche materna, la producción del esperma, nuestras respuestas alérgicas y la manera de afrontar el estrés.

Una gran parte de la hipófisis produce la hormona del crecimiento. Es secretada dentro del flujo sanguíneo y circula por todo el cuerpo.

Un fallo de la hormona del crecimiento origina un cuerpo adulto infantil, retraso en la pubertad y una inteligencia adulta. Se origina por una mutación en cualquiera de la media docena de genes que controlan la regulación de la hormona del crecimiento.

Un tumor pituitario secreta enormes cantidades de hormona del crecimiento originando hombres gigantescos.

BOCIO, es la congestión de la TIROIDES.

GLÁNDULA TIROIDES, es una glándula en forma de mariposa que queda justo por encima de las clavículas. El bocio es señal inequívoca de falta de yodo.

CRETINISMO, afección producida por la falta de yodo en la dieta.

Cretinos neurológicos, deficientes mentales, deficiencias neuromotoras y sordomudos.

Cretinos mixedematosos, caracterizados por un crecimiento atrofiado, piel seca, ausencia de pestañas y cejas, retraso sexual.

TIROXINA, es otra hormona del crecimiento.

La hipófisis produce una hormona que controla la tiroides, es la TIROTROPINA, reguladora de la absorción de yodo por la tiroides, la velocidad de absorción y el crecimiento y mengua de la tiroides.

Es decir:

La hipófisis controla el nivel de hormona tiroides que circula por el cuerpo, y si percibe una carencia comienza a producir tirotropina, que estimula a la tiroides a hacer un esfuerzo mayor...en el caso extremo, la estimula a crear bocio.

La gran mayoría de casos de cretinismo en el mundo se debe a la falta de yodo en la dieta.

Hay 6 millones de afectados por el cretinismo.

ESTRADIOL y ESTRONA, son las hormonas del crecimiento sexual secundario femenino, de los pechos, mentruación, embarazo y menopausia.

ESTRÓGENO, es la hormona sexual masculina.

HOMBRE ELEFANTE o SÍNDROME DE PROTEO, caracterizado por la normalidad de los niños al nacer pero sus caras y extremidades se deforman al crecer, con caóticas excrecencias de hueso, piel arrugada y dentada, apoplejías nerviosas y suelen morir por la formación de tumores malignos.

DESCRIPCIÓN MOLECULAR DEL SÍNDROME DE PROTEO

Entre los mecanismos del cuerpo que dominan la propensión de IGF1 a hacer que proliferen las células se halla una proteína llamada PTEN. Los niños que nacen con una sola copia defectuosa del GEN PTEN al principio no muestran señales pero con el crecimiento muta la 2ª copia del gen en el niño.

En estas células y en sus descendientes, una carencia de proteína PTEN descontrola la división celular. El resultado es un exótico despliegue de tumores en el revestimiento mucoso de la boca, colon, pecho, ovarios y tiroides y hasta en los folículos pilosos.

OSTEOSARCOMA, el más común de los cánceres en los niños que comienza por los huesos de las piernas.

La relación que se da entre el crecimiento y la proliferación de niveles altos de cáncer no está clara pero una hipótesis es que el IGF impide que las células mueran. Y sabemos que las células afectadas por una mutación potencialmente carcinógena a menudo se suicidan.

TURKANA