Nuestros cuerpos son producto de nuestros genes. La genética es un lenguaje "posee un vocabulario -los propios genes- una gramática, la manera en que se ordena la información heredada y una literatura, los miles de instrucciones que se necesitan para crear un ser humano.
El 15 de febrero de 2001 se presenta la secuencia casi completa del genoma humano, 3o.ooo genes.
La complicación del genoma humano está en la síntaxis de los genes.
TERATOLOGÍA es la ciencia que estudia las desviaciones que se producen en la información de esos genes.
WILLIAM HARVEY tras demostrar la circulación de la sangre intenta solventar el problema de la generación de los animales PERO será,
FRANCIS BACON quien, siglos por delante de su tiempo, reconozca que la búsqueda de las causas del error no es un fin en sí mismo, sino sólo un medio. El monstruo, lo extraño, lo anormal, o simplemente lo distinto, está diciendo, revelan las leyes de la naturaleza, y una vez conocemos esas leyes, podemos reconstruir el mundo como deseemos.
Casi todas las deformaciones son MUTACIONES, es decir, deficiencias en genes concretos.
Las mutaciones son errores cometidos por la maquinaria que copia o repara el ADN.
Algunas mutaciones borran o añaden segmentos de cromosomas o afectan a un nucleótido.
NUCLEÓTIDO es el componente básico del ADN.
Las mutaciones alteran el significado de los genes.
Ejemplos de mutaciones: pelo rojo más obesidad, albinismo parcial más sordera más estreñimiento, dedos cortos.
SIGNIFICADO DE LAS MUTACIONES. Interpretar el significado de las mutaciones exige una lógica inversa que es contraintuitiva: "existe una mutación que hace que un niño no tenga brazos, por tanto existe un gen que asegura que un niño tenga brazos".
En el IDIOLECTO de la genética hay mutaciones con pérdida de función y otra que aportan significado llamadas de ganancia de función.
Las mutaciones de pérdida de función suelen ser RECESIVAS, afectan sólo cuando se reciben copias defectuosas del gen de sus dos progenitores.
Las mutaciones de ganancia de función suelen ser DOMINANTES, se necesita sólo una copia del gen para que se manifieste.
Las mutaciones DECONSTRUYEN el cuerpo. La deconstrucción del cuerpo señala una desviación de un convencional genoma humano estándar.
NO EXISTE EL GENOMA HUMANO ESTÁNDAR. Aquel que se publicó en Nature el 15 de febrero de 2oo1 no es estándar; es un compuesto de los genomas de un número desconocido de gente desconocida. Sin embargo, dos genomas de dos personas cualesquiera son en el 99,9 % idénticos.
Una minoría de las mutaciones son beneficiosas y al tiempo se volverá más común; propiamente no serían mutaciones, son POLIMORFISMOS.
En África el polimorfismo delta32 del gen CCR5 aumenta en la actualidad en frecuencia porque confiere resistencia a los virus de inmunodeficiencia humana, y por tanto al sida.
Los polimorfismos son los responsables del color de la piel, estatura, peso, rasgos faciales, temperamento, inteligencia y hábitos adictivos, demencia senil y cardiopatías.
Existen variantes genéticas mejores que otras debido a que confieren mayor éxito reproductor.
¿Cuál es la carga mutacional total del ser humano medio?. La longitud de tiempo en la que una mutación dada se transmitirá de una generación a la siguiente depende de la gravedad de sus efectos.
El ser humano medio recién concebido soporta 3oo mutaciones que dañan su salud.
¿Quiénes son mutantes? Todos somos mutantes, pero algunos somos más mutantes que otros.
Ritta y Christina Parodi (1829), DOS GEMELAS UNIDAS POR SU TRONCO, dos piernas, dos cabezas, cuatro brazos.
...1 esternón, 2 columnas vertebrales curvadas hacia la pelvis común, 2 corazones contenidos en un sólo pericardio, válvulas intraauriculares perforadas, 2 cavas superior, 2 esófagos, 2 estómagos y 2 cólones unidos a un recto común. Cada niña con 1 útero, ovarios y trompa de Falopio y sólo unos órganos reproductores conectados a la vagina y los de la otra niña, pequeños y subdesarrollados.
Los GEMELOS MONOCIGÓTICOS (idénticos) son producto de un embrión dividido en dos. Casi todos los gemelos unidos son monocigóticos: un óvulo fecundado por un espermatozoide.
Los gemelos unidos comparten una sola placenta y una sola bolsa aminiótica. Los separados una sola placenta y su propia bolsa amniótica.
El 5o % de los monocigóticos separados son mujeres, pero cerca del 77 % de los gemelos unidos son niñas.
TURKANA
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